Гемофили́я или «Наследственный дефицит факторов свёртывания крови» – это заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий (нарушение процесса свёртывания крови). Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10 тыс. мужского населения. 

Этиология

Этиология наследственных дефицитов факторов свёртывания крови достаточно изучена. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Практически 70% случаев гемофилии считаются наследственными. Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии, который она может передать сыновьям: каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать пациентом, страдающим гемофилией.

Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть. Наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от страдающего гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от болеющего гемофилией отца и здоровой матери. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления девочек с гемофилией в ближайшие годы.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка факторов свертывания крови (VIII и IX), вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.

При легкой степени концентрация факторов составляет 6% и выше, кровотечения редкие, малоинтенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.

При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.

При тяжелой степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмированием.

Клинические признаки

Признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и должны насторожить родителей, являются:

- различные гематомы, связанные с небольшим ушибом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве), встречаются практически у каждого пятого пациента и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;

- кровотечения из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникают не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);

- возникновение гемартрозов (70–80% случаев) – накопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.), может быть с вязано с незначительной травмой;

- гематурия – появление крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;

- кишечное кровотечение – проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);

- кровоизлияние в брыжейку – вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);

- геморрагические инсульты практически у 5 % заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).

Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.

Лечение

Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы – это так называемые ингибиторные формы.

Выделяют 2 направления терапии наследственных дефицитов факторов свёртывания крови:

1. профилактика в периоды без признаков геморрагического синдрома, когда факторы свертывания крови вводятся в поддерживающей дозировке (1-2 раза в неделю), все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов – это позволяет предупредить развитие поражения суставов и появление других кровоизлияний;

2. лечение в период геморрагических проявлений, когда в организм пациента дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.

Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.