Гемофили́я или «Наследственный дефицит факторов свёртывания крови» - это заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий (нарушение процесса свёртывания крови).
Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.
Рожденная девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием не болеет. Наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ранние сроки.
Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание сыновьям: каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.
Этиология
Этиология наследственных дефицитов факторов свёртывания крови достаточно изучена. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают наследственный дефицит фактора VIII (гемофилия А - классическая) и наследственный дефицит фактора IX (гемофилия В - болезнь Кристмаса).
Классификация по тяжести течения
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания (VIII и IX), вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В норме содержание факторов свертывания крови в крови составляет 0,5-1,5МЕ (международных единиц). В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии процентное содержание факторов свертывания крови составляет 5-40% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмированием.
Клинические признаки
Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и должны насторожить родителей, являются:
- различные гематомы, связанные с небольшим ушибом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве), встречаются практически у каждого пятого пациента и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
- кровотечения из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);
- возникновение гемартрозов (70–80% случаев) – накопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.), может быть с вязано с незначительной травмой;
- гематурия — появление крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
- геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).
Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы - это так называемые ингибиторные формы.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
1. профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии проводится 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов - это позволяет предупредить развитие поражения суставов и появление других кровоизлияний;
2. лечение в период геморрагических проявлений, когда в организм пациента дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
В настоящее время появился препарат новый препарат (Гемлибра (эмицизумаб) компании Roche для предотвращения или снижения частоты кровотечений с гемофилией А (наследственным дефицитом фактора VIII).
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.